Младенцев в России будут обследовать на шесть новых заболеваний

В России в рамках неонатального скрининга младенцев начнут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в ближайшие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна — заболевание, при котором у ребенка слабеют мышцы, — а также еще пять тяжелых наследственных заболеваний, лечение которых для детей обеспечивает фонд “Круг добра”», — сказала Котова.

В Минздраве уточнили, что обследование на миодистрофию Дюшенна планируется добавить в скрининг уже с 2027 года.

Кроме того, в программу неонатального скрининга планируют включить болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В, а также болезнь Краббе.

С апреля 2026 года новорожденных также начали дополнительно обследовать на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Источник и фото - ria.ru