В России младенцев начнут обследовать на новые заболевания

Министерство здравоохранения России расширило список обследований в рамках неонатального скрининга: с 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

По его словам, включение этих диагностических методов в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжелой инвалидности.

Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением окисления и накоплением насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот в органах и тканях.

Кроме того, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое приводит к тяжелому дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина, отметил эксперт.

Источник и фото - ria.ru